A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é também conhecida por Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos.
É uma doença muito rara – existe menos de 1 caso em 100000 pessoas em todo o mundo - que se caracteriza por uma mutação genética que leva à alteração da estrutura de uma proteína do sangue, formando fibras de amiloide que se depositam nos tecidos.
Genética e Diagnóstico
Contrariamente ao que se possa pensar, o Teste do Pezinho realizado à nascença não está relacionado com esta doença.
Se houver antecedentes familiares da doença, o diagnóstico da Paramiloidose é realizado através de um teste genético para detetar a mutação, disponível a partir dos 18 anos de idade. Pode também ser realizado um exame complementar que permite identificar a presença da substância amiloide nos tecidos como por exemplo na glândula salivar, gordura abdominal, nervo, entre outros, através de uma biopsia. O facto de ser uma doença progressiva, torna essencial o diagnóstico precoce.
A mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante – o que significa que qualquer um dos sexos, feminino ou masculino, poderá ser afetado, e que a pessoa afetada normalmente tem o progenitor com o mesmo problema. Quando o progenitor é portador do gene, há 50 % de probabilidade de um filho também ser portador e de apresentar manifestações da doença.
Como se manifesta?
Geralmente os sintomas manifestam-se a partir dos 20 aos 40 anos de idade e iniciam-se nos membros inferiores, pés e pernas, e ao longo da evolução da doença vão atingindo outros membros.
Inicialmente, manifesta-se através de determinados sintomas, tais como:
- Diminuição da sensibilidade à dor e à temperatura
- Sensação de formigueiro/dormência
- Dor intensa (sensação de queimadura)
- Perda de peso sem razão aparente
- Alterações do padrão intestinal - Diarreia/Obstipação
- Digestão difícil
- Disfunção Sexual
Com a evolução da doença, vão surgindo outros sinais e sintomas, assim como:
- Diminuição da força muscular tanto nos membros inferiores como nos superiores
- Dificuldade em andar
- Distúrbios gastrointestinais – Diarreia frequente, náuseas e vómitos
- Pressão arterial baixa, podendo provocar tonturas e desmaios
- Perturbações visuais
- Alterações na condução cardíaca
- Insuficiência cardíaca e renal
O acompanhamento médico desde o diagnóstico da doença é essencial para que o tratamento adequado seja aconselhado, para então atrasar a evolução da doença contribuindo para uma melhor qualidade de vida. A adoção de estilos de vida saudáveis através da alimentação e exercício representa um papel importante no bem-estar físico e mental, auxiliando no combate de evolução da doença.
Se a doença não for tratada, poderá haver um agravamento dos sintomas que pode ser fatal.
A presença de uma equipa multidisciplinar na manutenção da qualidade de vida é também fundamental – Neurologista e médicos de outras especialidades como Nefrologia, Cardiologia, Oftalmologia, Nutricionista, Psicólogo, Fisioterapeuta, assim como os Serviços de Aconselhamento de Genética que auxiliam no apoio da pessoa com Paramiloidose mas também os familiares possíveis portadores da doença.
